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粒腺體基因突變與內耳毒性抗生素Aminoglycoside導致的聽力損失

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  粒腺體m.1555A>G 突變與內耳毒性抗生素導致的聽力損失- aminoglycoside-induced ototoxicity m.1555A>G 突變 發生在 線粒體 12S rRNA 基因 ,與增加使用 aminoglycoside (氨基糖苷類抗生素)後引起的 內耳毒性 風險相關,這種毒性可能導致 聽力損失 。此突變使內耳對氨基糖苷類抗生素的損害更加敏感,即使在治療劑量下也可能出現毒性影響。以下是此突變與氨基糖苷類抗生素如何共同引發聽力損失的機制。 1. m.1555A>G 突變 位置 : m.1555A>G 突變 發生在 線粒體 12S 核糖體 RNA (rRNA) 基因 ,該基因對於線粒體蛋白質合成和能量生成至關重要。 突變影響 :該突變使線粒體核糖體結構變得與 細菌核糖體 更為相似。因此,氨基糖苷類抗生素更容易與改變後的線粒體核糖體結合。 遺傳 :此突變是由母系遺傳,因為線粒體 DNA 僅由母親傳遞給後代。因此,若母親攜帶 m.1555A>G 突變,其子女有可能在暴露於氨基糖苷類抗生素後面臨聽力損失的風險。 2. 氨基糖苷類抗生素及其內耳毒性機制 氨基糖苷類抗生素 (如 gentamicin 、 amikacin 、 streptomycin )是一類用於治療嚴重細菌感染的抗生素,尤其對 革蘭氏陰性菌感染 有效。 它們通過與**細菌核糖體 RNA (rRNA)**結合,破壞細菌蛋白質合成,從而導致細菌死亡。 然而,這些抗生素也能與攜帶 m.1555A>G 突變的個體中的 線粒體核糖體 結合,從而導致線粒體功能障礙,特別是在內耳的**感覺細胞(毛細胞)**中。 3. m.1555A>G 突變患者中聽力損失的機制 內耳(耳蝸)易感性 內耳中的 毛細胞 對檢測聲音和將其轉換為可供大腦解讀的電信號至關重要。這些細胞對於 能量 需求極高,並高度依賴於 線粒體功能 來維持其活動。 m.1555A>G 突變 使耳蝸毛細胞中的線粒體核糖體更容易與氨基糖苷類抗生素結合,導致 線粒體功能障礙 。 毒性機制 當氨基糖苷類抗生素使用時,它們會與突變的線粒體 12S rRNA 結合,特別是在內耳的毛細胞中,這會干擾線粒體的蛋白質合成,導致: 活性氧(ROS)生成 :受損的線粒體會產生過量的 ROS,這對細胞具有毒性...

子宮肌瘤的處理建議

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 資料來源:https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2824424 **子宮肌瘤概述:** - **發病率**:子宮肌瘤是生育年齡女性常見的良性腫瘤,影響 約40% 至 89% 的米國更年期前女性。米國黑人女性的肌瘤數量較多、尺寸較大,症狀也比白人女性更嚴重。子宮肌瘤是美國進行子宮切除術的主要原因。 **症狀和體徵**: - 症狀包括經血過多或經期延長、下腹部增大、頻尿、便秘、腹痛、腰背痛、骨盆或直腸疼痛、性行為疼痛、不孕,以及缺鐵和貧血。有些人可能無症狀。 **診斷**: - 根據症狀可懷疑子宮肌瘤,通過骨盆檢查和骨盆超聲確診。磁共振成像(MRI)可提供更精確的影像,有時可能需要進行活檢。 **治療考量**: - 治療取決於肌瘤的特徵、症狀、患者偏好、是否有生育需求,以及是否希望保留子宮。無症狀的患者可能僅需定期監控,手不必太癢,就想動手割除。 **藥物治療**: - **非荷爾蒙治療**:使用非成癮非類固醇的抗炎止痛藥(如布洛芬或萘普生)來緩解疼痛和經血過多,氨甲環酸治療經血過多,造血鐵劑補充,可以治療貧血。 - **荷爾蒙治療**:包括口服避孕藥、口服黃體素、釋放荷爾蒙的子宮內裝置,以及促性腺激素釋放激素類似物,可以影響子宮內膜的生長調控,來減少出血。 **手術和程序治療選項**: - **肌瘤切除術**:挖除子宮內的肌瘤,保留子宮以便未來懷孕。 - **子宮切除術**:去除整個子宮,是治療子宮肌瘤的最終手段,但無法再懷孕。 - **其他程序**:    - 子宮動脈栓塞術,通過減少肌瘤的血供來縮小肌瘤的尺寸大小。    - 子宮內膜的消融術,用於減少月經的出血。    - 子宮內膜切除術,減輕出血症狀。    - 高強度超聲波治療,用熱治療肌瘤,適合仍希望生育的患者。 **Uterine Fibroids Overview:** - **Prevalence**: Uterine fibroids are benign tumors common among reproductive-aged women, affecting 40%-89% of premenopausal women. Black women...

GLP-1類似物從糖尿病轉用到減肥及治百病的神藥

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  營造為現代神藥?還是藥廠又再放消息?撈躲條更大條的魚! GLP-1類似物從糖尿病轉用到減肥,主要是會抑制食慾或感覺吃飽啦,所以少吃,當然可以減肥!這篇報導說,這種藥物作用在大腦後,除了抑制食慾外( appetite control), 情緒調控(mood regulation), 獎勵回饋(reward)及行動力有關,初步發現對抗在酒精成癮、抽菸成癮及止痛藥成癮等大腦控制成癮的戒治(Combating cravings),都可以發揮效果!另外可以抗發炎、對於阿茲海莫症及巴金森氏症可能也有治療效果,真是神藥啊! 資料來源:https://www.nature.com/articles/d41586-024-03074-1

雙胞胎的孕媽咪診斷妊娠糖尿病GDM的可能差異

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 資料來源:https://www.ajog.org/article/S0002-9378(24)00012-7/abstract 孕媽咪是一人吃兩人補,要麻就是先天體質特好,要麻就趁年輕接受挑戰,不然孕期的應付狀態(一般是單胎或雙胎也因為試管嬰兒而增加),多少都會有些壓力!尤其雙胞胎妊娠中的妊娠糖尿病GDM議題,隨著人工生殖的增加,多數雙胞胎是來自試管嬰兒手術——雙胞胎的妊娠糖尿病,倒底是需要治療的病理?還是懷孕期超頻的自然生理適應?那鍵別雙胞胎妊娠的口服糖水測試(OGTT)診斷GDM的標準,需要有別於單胎懷孕的標準嗎?雙胞胎孕媽咪直接可以套用單包胎的OGTT標準? 有LEVEL-1證據顯示,GDM篩檢及治療單包胎妊娠的妊娠糖尿病可以減少孕媽咪母嬰發病率。然而目前缺乏關於雙胞胎妊娠的糖尿病流病的類似充足的數據。因此目前對雙胞胎妊娠中妊娠糖尿病GDM的診斷及建議管理的介入方法,都是基於單胎妊娠中使用的相同診斷標準和血糖目標。 雙胞胎妊娠本具有較為獨特的生理特徵,許多典型的妊娠糖尿病相關併發症,對雙胞胎妊娠的相關性較低,超頻CPU是懷孕期的特殊狀態,能稱到卸貨,就能恢復到孕前的正常狀態。這些懷孕胎數的差異,引發探討的動機,即雙胞胎妊娠中觀察到的胰島素抵抗增加(通常診斷為飲食治療的妊娠糖尿病)-Benign Physiologic Adaptation,是否應被視為懷孕期間生理性的自然改變且可能有益的保護現象?如果真是如此,那是否應用特別或替代標準來診斷雙胞胎妊娠中的妊娠糖尿病? 結論:這篇meta總結了有關雙胞胎妊娠中妊娠糖尿病的流行病學、病理生理學和臨床後果的最新證據,並回顧了有關雙胞胎特定篩檢及診斷標準的可用數據。儘管雙胞胎妊娠與更高的飲食治療妊娠糖尿病發病率相關 ,但雙胞胎妊娠中的飲食治療妊娠糖尿病不太可能與不良結果和胎兒生長加速相關,並且可能降低宮內生長受限的風險(雙胞胎成長需求,只能給單包胎的養分量,似乎讓雙胞胎吃不飽,影響胎兒的發育狀況)。此外,目前沒有證據表明治療雙胞胎妊娠中的飲食治療妊娠糖尿病(以單胎的GDM介入標準),可以改善母胎的最終健康結果,而初步研究統整數據顯示,雙胞胎以單包胎標準採取嚴格的血糖控制,可能會增加雙胞胎在宮內生長的受限風險。 整體而言,這些新發現,逐步支持這假設:雙胞胎妊娠中的最佳篩檢及診斷標準,似應高於目前用於單胎妊娠的...

歐洲及米國專業醫學會對於試管嬰兒施術時,考量植入胚胎數的專家建議

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 歐洲 ESHRE 指南:IVF/ICSI 過程中胚胎移植數量的建議 ### 介紹 選擇性單胚胎移植(eSET- elective single embryo transfer )被視為安全且有效的輔助生殖技術(ART-assisted reproductive technology )首選方法。目前,這一方法已被多個國際和國家專業機構推薦(De los Santos et al., 2016;ASRM, 2021)。在歐洲,這些建議促使雙胚胎移植(DET- Dual Embryo Transfer)的比例下降,而一次只移植一個胚胎的選擇性移植有所增加(Kupka et al., 2014;Wyns et al., 2021, 2022)。然而,數據顯示,各國在實行 eSET 的做法上仍存在顯著差異,並非所有國家都完全遵循這些建議,這在年度回顧中可以看出(Sunderam et al., 2022;Wyns et al., 2022)。 為了向醫療專業人員和患者提供最佳的可用證據,ESHRE 制定了 IVF/ICSI 過程中胚胎移植數量的指南。該指南評估了決定移植胚胎數量時需要考慮的醫學及非醫學因素。 ### 材料與方法 該指南是根據 ESHRE 指南的通用方法學制定的(Vermeulen et al., 2019)。指導小組(GDG)提出了 22 個 PICO 格式(患者、干預、比較、結果)的問題。在 PUBMED/MEDLINE 和 Cochrane Library 數據庫中進行了文獻檢索,範圍從起始到 2023 年 5 月,僅限英文文獻。指南考慮的關鍵結果包括每個啟動週期的累積活產率(CLBR)和活產率(LBR),以及多胎妊娠率。共篩選了 17,700 篇論文,並根據 PICO 問題選取了相關研究,進行質量評估,並總結在證據表和研究結果摘要表中。 指南草案在 ESHRE 網站上發布並邀請利益相關者進行審查,來自 15 個國家的 19 位審查者提交了 71 條評論,GDG 根據這些評論進行了指南內容的調整或提供了回覆。該指南將在發布 4 年後考慮更新,並在 2 年後進行中期評估。 ### 結果 #### 關鍵問題與建議 ESHRE 關於 IVF/ICSI 胚胎移植數量的指南提供了 25 條建議和 10 個良好實踐點(GPP),回答了 22 個有關臨床、胚...